17 Ιούλ Ελαττωματικά γονίδια και αυξημένος κίνδυνος οστεοπόρωσης
Τα τελευταία χρόνια ανακαλύπτονται συνεχώς νέα ελαττωματικά γονίδια υπεύθυνα για την πρόκληση της οστεοπόρωησς. Τα γονίδια αυτά κληρονομούνται ή δημιουργούνται λόγω μεταλλάξεων. Η ύπαρξη ελαττωματικών γονιδίων είναι άλλοτε άλλης πρακτικής σημασίας. Με άλλα λόγια μπορεί να προκαλεί συμπτώματα οστεοπόρωσης ή ακόμα και βαριές παραμορφώσεις από κατάγματα. Η εντόπιση των ελαττωματικών αυτών γονιδίων πρέπει να οδηγεί σε αυξημένη επαγρύπνιση του θεράποντα ιατρού και στη λήψη προληπτικών μέτρων, χωρίς όμως να δημιουργεί πανικό στους ασθενείς και το περιβάλλον τους. Τα ελαττωματικά γονίδια χωρίζονται σε 4 διαφορετικές ομάδες. Στην πρώτη ανήκει κυρίως το γονίδιο του υποδοχέα της βιταμίνης D. Η ελαττωματική του σύνθεση επηρεάζει κυρίως την μετάλλωση των οστών δηλαδή την ασβέστωσή τους. Στην δεύτερη ομάδα ανήκουν τα γονίδια που έχουν σχέση με την δράση των ορμονών στα οστά (οιστρογόνων κλπ). Στην Τρίτη ομάδα ανήκουν τα γονίδια που σχετίζονται με την παραγωγή και δράση των κυτάρων που καταστρέφουν τα οστά, δηλαδή των οστεοκλαστών. Τέτοια είναι τα ελαττωματικά γονίδια των υποδοχέων της καλσιτονίνης και της οστεοπροτογερίνης. Τέλος στην τέταρτη ομάδα ανήκουν εκείνα τα γονίδια που έχουν σχέση με την σύνθεση του κολλαγόνου ιδίως του κολλαγόνου τύπου Ι (κολλαγόνου των οστών). Βαριές διαταραχές των γονιδίων αυτών προκαλούν σοβαρά προβλήματα οστεοπενίας ακόμα και στην παιδική ηλικία.
